Cardiopathies congénitales à l'âge adulte : une population qui grandit, et que le cardiologue d'adultes voit sans y être préparé

1. Le basculement : une population qui a changé de visage

1.1. Le chiffre qui commande tout le reste

Huit à neuf naissances vivantes sur mille s'accompagnent d'une cardiopathie congénitale — voir, dans cette discipline, le cours 71, Épidémiologie et classification des cardiopathies congénitales. Il y a cinquante ans, la moitié de ces enfants mouraient avant l'adolescence. Aujourd'hui, plus de 90 % d'entre eux atteignent l'âge adulte, et la plupart y arrivent en bon état fonctionnel.

La conséquence est arithmétique et elle est inédite : pour la première fois dans l'histoire de la médecine, il y a plus d'adultes que d'enfants porteurs d'une cardiopathie congénitale. Les registres de population les mieux tenus — celui du Québec au premier rang — situent le croisement des deux courbes autour de l'an 2000 ; en 2010, les adultes représentaient déjà environ les deux tiers de la population congénitale totale. À l'échelle européenne, on estime à 2,3 millions le nombre d'adultes porteurs d'une cardiopathie congénitale, contre 1,9 million d'enfants.

Cette population ne fait pas que croître : elle vieillit, et elle se déplace vers les formes complexes. Les patients qui arrivent aujourd'hui en consultation d'adultes ne sont plus seulement des communications interauriculaires opérées à cœur ouvert dans les années soixante-dix ; ce sont aussi des tétralogies de Fallot réparées, des transpositions commutées, des ventricules uniques dérivés selon Fontan — des montages chirurgicaux dont personne n'a encore vu le devenir à soixante ans, parce qu'aucun patient n'y est encore arrivé.

1.2. « Réparé » n'est pas « guéri »

Trois erreurs de raisonnement découlent directement de la confusion entre réparé et guéri, et ce sont les trois plus fréquentes.

• Sortir le patient du suivi. C'est la plus fréquente et la plus grave : une réparation réussie dans l'enfance produit un adulte asymptomatique pendant vingt ans, qu'on cesse de convoquer — et qui revient en fibrillation atriale, en insuffisance cardiaque droite ou en endocardite.
• Lire son cœur comme un cœur normal. Un compte rendu d'échocardiographie qui décrit « une insuffisance tricuspide modérée » chez un patient opéré selon Mustard n'a pas dit l'essentiel : cette valve est la valve auriculo-ventriculaire systémique, et sa fuite n'a pas du tout le même sens.
• Appliquer sans transposition les protocoles de la cardiologie d'adultes. Nous y reviendrons pour les arythmies, l'insuffisance cardiaque et l'anticoagulation : la plupart des grands essais ont explicitement exclu ces patients.

1.3. Un mot de vocabulaire, qui n'est pas anodin

La nomenclature internationale a délibérément changé : on ne dit plus Grown-Up Congenital Heart disease, littéralement « cardiopathie congénitale ayant grandi », mais Adults with Congenital Heart Disease, « adultes porteurs d'une cardiopathie congénitale ». Le déplacement n'est pas cosmétique : il fait passer du défaut au patient, et il rappelle que ces adultes ont, en plus de leur malformation, l'hypertension artérielle, le diabète, la maladie coronaire et les cancers de leur génération. Une part croissante de leur morbidité n'est plus congénitale du tout.

1.4. Les huit problèmes transversaux

Quelle que soit la malformation de départ, le devenir à l'âge adulte se joue sur un petit nombre de problèmes récurrents. Ce sont eux qui structurent ce cours ; les particularités de chaque malformation sont renvoyées aux cours qui leur sont consacrés.

2. Classer pour orienter : complexité, niveau de soins, transition

2.1. Trois niveaux de complexité anatomique

Les recommandations européennes de 2020 rangent les cardiopathies congénitales de l'adulte en trois niveaux de complexité anatomique — simple, modérée, sévère. Ce classement n'a rien d'académique : il commande où le patient doit être suivi et à quel rythme.

2.2. L'anatomie ne suffit pas : le stade physiologique

Une même anatomie peut correspondre à deux patients très différents : une tétralogie réparée peut être asymptomatique à quarante ans, ou en insuffisance cardiaque avec fibrillation atriale. Les recommandations américaines de 2018 ont donc introduit une double cotation : un chiffre romain pour l'anatomie (I simple, II modérée, III complexe) et une lettre pour le stade physiologique (A à D), fondé sur les symptômes, la capacité d'effort, les arythmies, l'hypertension pulmonaire, l'hypoxémie, l'atteinte valvulaire et l'atteinte des autres organes. Un patient « II C » est plus lourd qu'un patient « III A ».

2.3. La transition, et le scandale des perdus de vue

Le moment le plus dangereux de la vie d'un patient congénital n'est pas l'opération : c'est le passage de la cardiologie pédiatrique à la cardiologie d'adultes, entre seize et vingt ans. C'est l'âge où l'on quitte le domicile, où l'on change de ville, où l'on se croit guéri parce qu'on ne l'a jamais entendu dire autrement — et les séries publiées montrent que la moitié environ des patients sortent du suivi à cette période. Beaucoup reviennent dix ou quinze ans plus tard, avec une lésion devenue inopérable ou une arythmie installée.

D'où l'existence de programmes structurés de transition, commencés dès douze ou treize ans : on explique au patient sa propre malformation, on lui remet un document écrit résumant son anatomie, ses interventions et son matériel implanté, on l'éduque à l'endocardite et à la contraception, et on le présente à l'équipe d'adultes avant la rupture. Le succès de la transition se mesure à un seul indicateur : le patient est-il encore suivi cinq ans plus tard ?

3. Les arythmies : la complication qui domine le devenir

3.1. Pourquoi elles sont si fréquentes

Les troubles du rythme sont la première cause d'hospitalisation de l'adulte porteur d'une cardiopathie congénitale, et une cause majeure de mortalité. Leur fréquence tient à trois substrats qui s'additionnent au fil des décennies.

• La cicatrice. Toute atriotomie, tout patch, toute suture de chenal veineux crée une zone électriquement inerte bordée d'isthmes de conduction lente : le substrat parfait d'une macro-réentrée. C'est pourquoi la voie percutanée, quand elle est possible, a un avantage propre — pas d'atriotomie, donc pas de flutter cicatriciel.
• La dilatation et la fibrose chroniques. Une oreillette qui a supporté trente ans de surcharge volumétrique devient arythmogène par elle-même, et ce remodelage est peu ou pas réversible : fermer le shunt après quarante ans ne fait pas disparaître l'arythmie.
• L'atteinte du tissu de conduction, soit constitutionnelle — double discordance, canal atrio-ventriculaire, formes familiales de communication interauriculaire —, soit chirurgicale — fermeture de communication interventriculaire, résection d'une sténose sous-aortique, chenaux de Mustard ou Senning.

3.2. Les trois grandes familles, et le piège du diagnostic

3.3. Ce qui change dans le traitement

• La cardioversion est précoce, et non retardée. Ces patients tolèrent mal la perte du rythme sinusal, en particulier dans une circulation de Fontan où le remplissage dépend de la contraction atriale : la restauration rapide du rythme sinusal est recommandée. Comme le risque de thrombus atrial est élevé, l'anticoagulation et la recherche de thrombus précèdent la cardioversion, sauf urgence hémodynamique.
• L'ablation par cathéter passe devant les médicaments. Pour les arythmies supraventriculaires, l'ablation est un traitement de première intention dans les cardiopathies simples ; dans les formes modérées à sévères, elle se fait en centre expert, où l'on dispose de la cartographie tridimensionnelle et de la connaissance des accès veineux souvent redirigés.
• Les antiarythmiques sont de maniement délicat. Les classe I sont contre-indiqués en présence de cicatrice ventriculaire ou de dysfonction ventriculaire ; le sotalol est proarythmogène ; l'amiodarone reste efficace mais expose, dans cette population souvent jeune et parfois cyanosée ou porteuse d'une circulation de Fontan, à une toxicité thyroïdienne et hépatique cumulative.
• Toute arythmie supraventriculaire s'anticoagule si la cardiopathie est modérée ou sévère. Paroxystique ou persistante, elle justifie une anticoagulation sans passer par le score CHA₂DS₂-VASc, qui n'a pas été validé dans cette population et sous-estime le risque de patients souvent jeunes, dont les oreillettes sont cicatricielles, dilatées et à flux lent. C'est la décision à prendre aux urgences devant le patient de 29 ans opéré selon Mustard en flutter, dont le score CHA₂DS₂-VASc vaut 0.
• Dans les cardiopathies simples, il reste licite d'utiliser les scores CHA₂DS₂-VASc et HAS-BLED comme chez tout adulte. Les cas particuliers — circulation de Fontan, patient cyanosé, anticoagulants oraux directs — sont développés en section 12.1.
• Toute arythmie documentée dans une cardiopathie modérée ou sévère relève d'un centre expert.

4. Insuffisance cardiaque et ventricule droit systémique

4.1. La première cause de décès

Chez l'adulte congénital, l'insuffisance cardiaque est la première cause de décès — de l'ordre du quart à plus du tiers des morts dans les séries contemporaines, devant la mort subite. Elle prend trois formes qu'il faut distinguer, parce qu'elles n'ont ni le même mécanisme ni le même traitement.

4.2. Le ventricule droit systémique

C'est le concept central de ce chapitre, et il est parfaitement contre-intuitif. Un ventricule droit normal est une pompe de volume : paroi fine, forme en croissant, faite pour pousser un grand débit contre une résistance dix fois plus basse que la résistance systémique. Placez-le en position systémique — par un montage chirurgical à l'étage atrial, ou par la nature elle-même dans la double discordance — et vous lui demandez de tenir une pression cinq fois supérieure pendant soixante ans.

Quatre mécanismes le condamnent à terme.

1. Hypertrophie puis fibrose : il s'adapte d'abord, puis se fibrose, et la fibrose est irréversible et arythmogène.
2. Inadéquation coronaire : sa vascularisation reste celle d'un ventricule droit — une seule artère coronaire droite — pour une masse musculaire qui a doublé.
3. La valve auriculo-ventriculaire systémique est une tricuspide, dont l'appareil sous-valvulaire n'a jamais été dessiné pour une pression systémique : elle fuit. La fuite dilate le ventricule, la dilatation aggrave la fuite.
4. Le septum se déplace vers le ventricule sous-pulmonaire, ce qui déforme l'anneau tricuspide et entretient la fuite.

Le résultat est prévisible : vers quarante ans, environ la moitié des patients opérés par switch atrial ont une dysfonction ventriculaire droite au moins modérée, et la double discordance évolue de la même façon, avec en plus un bloc auriculo-ventriculaire progressif.

4.3. Reconnaître la défaillance dans cette population

Deux difficultés propres. D'abord, ces patients sous-déclarent leurs symptômes : n'ayant jamais eu de cœur normal, ils ignorent ce qu'est une capacité d'effort normale et adaptent silencieusement leur mode de vie. La question « êtes-vous essoufflé ? » y est peu informative ; la bonne question est « qu'avez-vous cessé de faire cette année ? ». C'est pourquoi l'épreuve d'effort cardiorespiratoire, répétée dans le temps, a une place particulière : elle objective une dégradation que l'interrogatoire ne perçoit pas.

Ensuite, les peptides natriurétiques gardent une valeur pronostique mais perdent beaucoup de leur valeur diagnostique : ils sont souvent modérément élevés à l'état basal, et la cinétique individuelle vaut mieux que le seuil. Ce qui compte, c'est la comparaison avec la valeur du patient lui-même six mois plus tôt.

5. Hypertension pulmonaire et syndrome d'Eisenmenger

5.1. Quatre situations, pas une

L'hypertension pulmonaire de la cardiopathie congénitale se répartit en quatre tableaux, qui n'ont ni le même pronostic ni la même conduite.

• Le syndrome d'Eisenmenger : un shunt large jamais fermé, des résistances pulmonaires élevées jusqu'au niveau systémique, voire au-delà, un shunt devenu bidirectionnel puis inversé, une cyanose permanente et une atteinte multiviscérale.
• L'hypertension pulmonaire avec shunt gauche-droite persistant, encore prédominant : c'est la situation où se pose la question, souvent difficile, de la fermeture (section 13).
• L'hypertension pulmonaire avec petit défect ou défect coïncident : le shunt est trop petit pour expliquer l'hypertension, dont l'évolution est celle d'une hypertension artérielle pulmonaire idiopathique. Fermer ne sert à rien et peut nuire.
• L'hypertension pulmonaire après fermeture : elle persiste ou réapparaît après la correction. C'est la forme de plus mauvais pronostic, parce qu'il n'y a plus de soupape.

5.2. Reconnaître un syndrome d'Eisenmenger

Le tableau est celui d'un adulte jeune, cyanosé au repos, avec hippocratisme digital, dyspnée d'effort ancienne, hématocrite élevé, et à l'auscultation un B2 pulmonaire claqué et unique ou peu dédoublé — le souffle du shunt, lui, a souvent disparu, parce que le gradient qui le produisait s'est effacé. C'est un piège classique : l'atténuation puis la disparition du souffle chez un patient porteur d'un shunt large est un signe de gravité, pas d'amélioration.

Une particularité sémiologique commande le diagnostic : dans un canal artériel devenu Eisenmenger, le sang désaturé gagne l'aorte en aval de l'artère sous-clavière gauche, d'où une cyanose différentielle — pieds bleus et cyanosés, mains roses, saturation inférieure aux orteils qu'aux doigts. Mesurez donc la saturation aux quatre membres.

5.3. Ce que l'Eisenmenger interdit — et ce qu'il autorise

Le traitement ciblé a changé les choses. L'antagoniste des récepteurs de l'endothéline bosentan a été le premier à démontrer, dans un essai contrôlé contre placebo mené spécifiquement chez des patients Eisenmenger, une amélioration du périmètre de marche et des résistances pulmonaires sans dégrader la saturation — ce que l'on craignait. D'autres molécules ont suivi. Le principe est aujourd'hui admis : l'Eisenmenger se traite, il ne s'observe plus. Les modalités sont détaillées en section 12.

6. Grossesse, contraception et conseil génétique

6.1. Pourquoi la grossesse est une épreuve d'effort de neuf mois

La grossesse augmente le volume plasmatique de 40 à 50 %, le débit cardiaque de 30 à 50 %, abaisse les résistances systémiques, accélère la fréquence cardiaque et installe un état d'hypercoagulabilité. Le pic de contrainte n'est pas l'accouchement mais le post-partum immédiat, quand la levée de la compression cave et la rétraction utérine renvoient brutalement un volume important vers le cœur. Une réserve cardiaque limitée est démasquée exactement là.

6.2. La classification modifiée de l'Organisation mondiale de la santé

C'est l'outil de référence, et sa force est de classer le risque et non la malformation.

6.3. La contraception, qui se décide en même temps

Poser une contre-indication de grossesse sans proposer une contraception efficace est une faute de raisonnement : le taux d'échec des méthodes barrière est trop élevé pour une femme chez qui la grossesse peut être mortelle.

• Les œstroprogestatifs sont contre-indiqués chaque fois que le risque thrombotique est majoré : cyanose, hypertension pulmonaire, circulation de Fontan, antécédent thromboembolique, arythmie atriale.
• Les progestatifs seuls — pilule au désogestrel, implant — et le dispositif intra-utérin au lévonorgestrel sont les méthodes de choix : efficaces et sans risque thrombotique propre.
• Une précaution technique souvent ignorée : la pose d'un dispositif intra-utérin peut déclencher une réaction vagale, très mal tolérée dans une circulation de Fontan ou un syndrome d'Eisenmenger. Chez ces patientes, elle se fait en milieu surveillé.
• La stérilisation est licite ; la voie cœlioscopique, avec son pneumopéritoine, est mal tolérée dans un Fontan ou une hypertension pulmonaire — la discuter avec l'équipe.

6.4. Le conseil génétique et l'écho fœtale

Le risque de récurrence d'une cardiopathie congénitale chez l'enfant d'un parent atteint est d'environ 3 à 5 %, contre 0,8 % dans la population générale, et il est plus élevé si c'est la mère qui est atteinte. Il monte à 50 % dans les affections autosomiques dominantes — syndrome de Marfan, microdélétion 22q11, syndrome de Holt-Oram, syndrome de Noonan. On propose donc une échocardiographie fœtale vers 18 à 22 semaines, et un avis génétique quand le contexte s'y prête.

7. La cyanose chronique et ses conséquences systémiques

7.1. L'érythrocytose n'est pas une polyglobulie, et c'est une adaptation

L'hypoxémie chronique stimule la sécrétion d'érythropoïétine et augmente la masse érythrocytaire. Le mot juste est érythrocytose secondaire : une seule lignée est concernée, à la différence de la polyglobulie primitive de Vaquez où les trois lignées augmentent. Cette distinction n'est pas de vocabulaire : elle commande la conduite. L'érythrocytose est une adaptation utile, qui restaure le transport de l'oxygène. La corriger, c'est aggraver l'hypoxie tissulaire.

7.2. Ce que trente ans d'hypoxémie font aux organes

7.3. Les règles de vie du patient cyanosé

• Filtre à air sur toute voie veineuse, purge méticuleuse, aucune injection comportant une bulle : chez un patient à shunt droite-gauche, une bulle est un accident vasculaire cérébral.
• Ne jamais laisser se déshydrater : jeûne prolongé, diarrhée, canicule, diurétique mal surveillé.
• Éviter les vasodilatations brutales : bain très chaud, sauna, alcool en excès, certains antihypertenseurs — toutes augmentent le shunt droite-gauche.
• Hygiène bucco-dentaire rigoureuse et suivi dentaire régulier : la cyanose est un facteur de haut risque d'endocardite (section 8).
• Vaccination antigrippale et antipneumococcique.
• Pas de plongée en scaphandre autonome, prudence en altitude.
• L'oxygénothérapie systématique n'a pas démontré de bénéfice et ne corrige pas un shunt : elle ne se prescrit pas de principe.

8. L'endocardite infectieuse : qui est à haut risque

8.1. Les patients à haut risque

Tous les patients congénitaux ne relèvent pas d'une prophylaxie. Trois situations définissent le haut risque, et elles doivent être sues par cœur.

1. Antécédent d'endocardite infectieuse, quelle que soit la cardiopathie.
2. Cardiopathie congénitale cyanogène non réparée ou palliée.
3. Cardiopathie réparée avec du matériel prothétique — patch, prothèse de fermeture, conduit, valve : pendant les 6 mois qui suivent la procédure, le temps de l'endothélialisation ; puis à vie s'il persiste un shunt résiduel ou une fuite valvulaire au contact du matériel, parce que l'endothélialisation ne se fera jamais là où le flux reste turbulent.

S'y ajoutent, comme dans la population générale, les porteurs de prothèse valvulaire, quelle qu'elle soit.

8.2. Prévenir : l'essentiel n'est pas l'antibiotique

La mesure la plus efficace n'est pas la prescription du jour du soin dentaire, c'est l'hygiène quotidienne.

• Hygiène bucco-dentaire et consultation dentaire au moins annuelle — deux fois par an chez les patients à haut risque.
• Hygiène cutanée ; désinfection de toute plaie ; pas d'automédication antibiotique en cas de fièvre, qui décapite les hémocultures.
• Asepsie stricte lors de tout geste invasif, y compris les cathéters veineux périphériques.
• Tatouages et piercings découragés, en particulier les piercings de la langue et des muqueuses.
• La prophylaxie antibiotique proprement dite ne concerne que les patients à haut risque et les gestes dentaires touchant la gencive, la région péri-apicale ou perforant la muqueuse orale : amoxicilline 2 g par voie orale, 30 à 60 minutes avant le geste (chez l'enfant : 50 mg/kg par voie orale, sans dépasser 2 g — un adolescent de 60 kg reçoit la dose adulte, pas 3 g). En cas d'allergie aux pénicillines, on ne recommande plus la clindamycine : on utilise la doxycycline 100 mg per os, ou l'azithromycine ou la clarithromycine 500 mg per os (15 mg/kg chez l'enfant), 30 à 60 minutes avant le geste. Une céphalosporine de première génération (céfalexine 2 g ; 50 mg/kg chez l'enfant) n'est utilisable que si l'allergie n'a jamais été de type anaphylaxie, angio-œdème ou urticaire : dans ces trois cas, toute céphalosporine est contre-indiquée, par réactivité croisée.

9. Chirurgie non cardiaque, sport et vie professionnelle

9.1. La chirurgie non cardiaque et l'anesthésie

Le risque d'une anesthésie chez un adulte congénital ne se lit pas sur la lourdeur de la chirurgie mais sur la physiologie du patient. Sont à haut risque : la cyanose, l'hypertension pulmonaire, la circulation de Fontan, la dysfonction ventriculaire systémique, les arythmies et tout antécédent d'insuffisance cardiaque. Une chirurgie de complexité modérée à sévère, ou tout patient à physiologie à risque, relève d'un centre disposant d'une équipe congénitale.

9.2. Le sport et l'activité physique

La règle a changé de sens en vingt ans : on encourage aujourd'hui l'activité physique régulière chez la quasi-totalité de ces patients, parce que le déconditionnement est plus délétère que le risque de l'effort. La restriction est l'exception, et elle doit être motivée.

• Lésion simple réparée, sans séquelle ni arythmie : aucune restriction, y compris compétition.
• Restriction des efforts intenses, isométriques et de la compétition : hypertension pulmonaire et syndrome d'Eisenmenger ; dysfonction ventriculaire systémique sévère ; arythmies ventriculaires ; sténose aortique sévère.
• Aortopathie avec dilatation aortique — Marfan, bicuspidie, Turner, coarctation : éviter les efforts statiques lourds et les sports de contact.
• Patients anticoagulés : pas de sport de contact ou de collision.
• Circulation de Fontan : activité d'endurance d'intensité légère à modérée recommandée ; compétition généralement déconseillée.
• La plongée sous-marine en scaphandre autonome est contre-indiquée en cas de shunt droite-gauche, même potentiel, et d'hypertension pulmonaire.
• L'épreuve d'effort cardiorespiratoire aide à individualiser la prescription plus sûrement que le nom de la malformation — voir le cours 45 et le cours 51 de la discipline Insuffisance cardiaque.

9.3. Vie professionnelle, conduite, voyages

Trois points concrets, régulièrement omis en consultation et pourtant déterminants pour la vie du patient.

• Emploi : la plupart des métiers sont accessibles. Restent restreints les emplois à responsabilité de sécurité — pilote, conducteur professionnel, forces armées, plongée professionnelle — et les métiers exigeant des efforts physiques lourds chez les patients à réserve limitée. Un certificat précis vaut mieux qu'une inaptitude vague.
• Conduite automobile : elle est réglementée après syncope, arythmie grave ou implantation d'un défibrillateur ; ces règles doivent être expliquées et notées dans le dossier.
• Voyages et avion : le vol commercial est en règle bien toléré, y compris chez le patient cyanosé, à condition d'une bonne hydratation et d'une mobilisation régulière ; les séjours en haute altitude et les efforts en altitude sont à déconseiller en cas de cyanose ou d'hypertension pulmonaire. Le patient doit voyager avec un résumé écrit de son anatomie et de ses interventions.

10. Le devenir, malformation par malformation — pour aller plus loin

10.1. Les shunts

10.2. Les obstacles et les aortopathies

La coarctation opérée mérite un développement propre, parce qu'elle est la plus trompeuse : le geste réussit, le gradient disparaît, et pourtant la maladie continue. La complication dominante est l'hypertension artérielle, présente chez une large part des patients après plusieurs décennies, même sans recoarctation. Elle ne s'explique pas seulement par un obstacle résiduel : rigidité artérielle, anomalie des barorécepteurs et de la géométrie de l'arc, dysfonction endothéliale persistante en amont de la zone opérée, rigidité ventriculaire gauche associée y concourent. Fait intéressant, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine y semblent moins efficaces que les bêtabloquants, ce qui remet en question le rôle du système rénine-angiotensine dans ce mécanisme.

• Diagnostic de l'hypertension : pression artérielle aux quatre membres et mesure ambulatoire de la pression artérielle sur 24 heures. Une hypertension d'effort isolée est fréquente et doit être cherchée.
• Recoarctation : gradient invasif pic à pic ≥ 20 mmHg, ou gradient moyen échographique ≥ 25 mmHg avec prolongement diastolique du flux au Doppler continu ; confirmation par scanner ou imagerie par résonance magnétique en cas de doute.
• Anévrysmes aortiques au site opératoire, avec risque de dissection et de rupture : imagerie aortique initiale et de suivi par résonance magnétique ou scanner chez tout patient coarcté, opéré ou non.
• Anévrysmes intracrâniens : leur dépistage par angiographie par résonance magnétique peut être raisonnable.
• Mortalité tardive de l'ordre de 28 % à trente ans de suivi — soit une survie d'environ 72 % —, très supérieure à celle d'une population témoin du même âge ; les causes principales sont l'insuffisance coronaire, la mort subite, l'insuffisance cardiaque, les accidents vasculaires cérébraux et la rupture d'anévrysme.

Voir, dans cette discipline, le cours 69, Coarctation de l'aorte, et le cours 79, Bicuspidie aortique ; pour les obstacles droits, le cours 80.

Les sténoses aortiques congénitales — valvulaire, sous-valvulaire, supravalvulaire — suivent les indications de la valvulopathie acquise, avec un seuil de gradient moyen abaissé à 40 mmHg chez le patient symptomatique. Chez l'asymptomatique, opèrent en faveur du geste : symptômes à l'épreuve d'effort, fraction d'éjection ≤ 50 % sans autre cause, chute tensionnelle à l'effort, et — à risque chirurgical faible — vitesse maximale supérieure à 5,5 m/s, progression de plus de 0,3 m/s par an, élévation confirmée des peptides natriurétiques au-delà de trois fois la normale pour l'âge et le sexe, ou pression pulmonaire de repos supérieure à 60 mmHg confirmée au cathétérisme.

Pour les aortopathies héréditaires, les seuils à retenir : chirurgie si l'aorte atteint 50 mm dans le syndrome de Marfan ; entre 45 et 50 mm en présence d'un antécédent familial de dissection, d'une insuffisance aortique évolutive, d'un désir de grossesse, d'une hypertension mal contrôlée ou d'une progression ≥ 3 mm par an ; 45 mm en cas de mutation TGFBR1 ou TGFBR2, syndrome de Loeys-Dietz inclus. Dans le syndrome de Turner, l'indice est rapporté à la surface corporelle : une aorte ascendante supérieure à 25 mm/m² chez une femme de plus de 16 ans, avec facteurs de risque de dissection — bicuspidie, allongement de l'aorte transverse, coarctation, hypertension —, fait discuter la chirurgie.

10.3. Les cardiopathies cyanogènes réparées

Les anomalies de naissance des coronaires découvertes à l'âge adulte se jugent sur l'ischémie : une imagerie de stress non pharmacologique — échocardiographie, scintigraphie ou résonance magnétique d'effort — est recommandée pour confirmer ou exclure une ischémie myocardique avant toute décision. Voir, dans cette discipline, le cours 77.

11. Rythmologie interventionnelle et prévention de la mort subite — pour aller plus loin

11.1. Le défibrillateur automatique implantable

Voir aussi le cours 53 de la discipline Insuffisance cardiaque, Le défibrillateur automatique implantable en prévention primaire.

11.2. Stimulation, resynchronisation et ablation

• Stimulateur cardiaque : indiqué dans le syndrome brady-tachycardie pour prévenir les arythmies supraventriculaires lorsque l'ablation échoue ou n'est pas réalisable (classe IIa). Les accès veineux étant souvent redirigés ou occlus, l'implantation relève d'une équipe entraînée ; la voie épicardique reste fréquente.
• Resynchronisation : critères usuels dans les cardiopathies biventriculaires à ventricule gauche systémique. Dans la double discordance, la stimulation biventriculaire est à considérer en cas de bloc auriculo-ventriculaire ou de stimulation ventriculaire supérieure à 40 % (classe IIa). Voir le cours 54 de la discipline Insuffisance cardiaque, La resynchronisation cardiaque.
• Ablation de tachycardie ventriculaire avant valvulation pulmonaire chez les patients porteurs d'une tétralogie de Fallot ayant présenté une tachycardie ventriculaire soutenue, afin de cibler les isthmes anatomiques tant qu'ils restent accessibles au cathéter (classe IIa) — après la mise en place d'une prothèse, certains isthmes deviennent inatteignables.
• Pour les mécanismes et les techniques d'ablation, voir le cours 35, Troubles du rythme cardiaque.

12. Anticoagulation, hypertension pulmonaire ciblée et circulation de Fontan — pour aller plus loin

12.1. Anticoagulation : les règles propres à cette population

La règle centrale a été posée en section 3.3, parce qu'elle est de niveau socle : toute arythmie supraventriculaire survenant dans une cardiopathie modérée ou sévère s'anticoagule, sans passer par le score CHA₂DS₂-VASc ; dans les cardiopathies simples, les scores usuels restent licites. Restent les situations particulières.

• Les anticoagulants oraux directs sont utilisables chez ces patients en l'absence de valve mécanique et de rétrécissement mitral serré.
• Dans la circulation de Fontan, l'anticoagulation est indiquée (classe I) en présence ou en cas d'antécédent de thrombus atrial, d'arythmie atriale ou d'événement thromboembolique. En dehors de ces situations, la stratégie — antiagrégant ou anticoagulant systématique — reste débattue.
• Chez le patient cyanosé, l'anticoagulation ne se prescrit pas de principe : l'hémostase y est doublement anormale et le risque hémorragique réel.

12.2. L'hypertension pulmonaire ciblée

Le raisonnement thérapeutique rejoint celui de l'hypertension artérielle pulmonaire en général, avec deux réserves : l'objectif n'est pas de « fermer plus tard », et la saturation ne doit pas se dégrader. Trois voies sont utilisées, seules ou en association : les antagonistes des récepteurs de l'endothéline (bosentan, macitentan, ambrisentan) ; la voie du monoxyde d'azote, empruntée soit par un inhibiteur de la phosphodiestérase de type 5, soit par le riociguat — jamais les deux ensemble : l'association d'un inhibiteur de la phosphodiestérase de type 5 et du riociguat est formellement contre-indiquée, l'essai PATENT PLUS ayant été interrompu pour hypotension sévère, syncopes et surmortalité ; l'association de l'un ou de l'autre avec un dérivé nitré est également contre-indiquée ; et les agonistes de la voie des prostacyclines (époprosténol, tréprostinil, sélexipag). L'essai fondateur dans l'Eisenmenger a montré qu'un antagoniste des récepteurs de l'endothéline améliorait le périmètre de marche et abaissait les résistances pulmonaires sans aggraver l'hypoxémie ; les études ultérieures avec d'autres molécules de la même classe ont confirmé l'effet hémodynamique, avec des résultats plus nuancés sur la capacité d'effort.

Deux précautions absolues : ces molécules sont tératogènes pour la classe des antagonistes de l'endothéline, et une anémie relative chez un patient cyanosé — hémoglobine « normale » alors qu'elle devrait être élevée — doit être corrigée avant de conclure à une aggravation de l'hypertension pulmonaire.

12.3. La circulation de Fontan, ou l'insuffisance cardiaque sans défaillance de pompe

Dans une dérivation cavopulmonaire totale, le sang veineux systémique gagne directement les artères pulmonaires : il n'y a pas de ventricule sous-pulmonaire. Le débit dépend donc de la pression veineuse centrale, de la résistance du lit pulmonaire et de la compliance du ventricule unique. La conséquence est structurelle : la pression veineuse est élevée en permanence, et le débit cardiaque est plafonné.

13. Fermer un shunt chez l'adulte : ce que décident les résistances — pour aller plus loin

Chez l'adulte, la question n'est plus « faut-il fermer ? » mais « est-il encore temps ? ». Deux éléments décident : le rapport des débits pulmonaire et systémique (Qp/Qs), qui doit rester supérieur à 1,5, et surtout les résistances vasculaires pulmonaires. Devant tout signe non invasif d'élévation des pressions pulmonaires chez un patient porteur d'un shunt, la mesure invasive des résistances par la méthode de Fick est recommandée : l'estimation échographique ne suffit pas, d'autant qu'elle est majorée par l'hyperdébit lui-même.

La différence de traitement entre la communication interauriculaire et les shunts post-tricuspides n'est pas arbitraire : dans la communication interauriculaire, le défect est en amont du ventricule droit et sert de soupape lorsque les résistances montent ; le fermer supprime cette échappatoire et condamne le ventricule droit. C'est la raison de la classe III.

Deux compléments techniques. Chez un patient porteur d'une communication interauriculaire et d'une maladie du cœur gauche, un test d'occlusion au ballon est recommandé avant de décider : il permet de vérifier que la suppression du shunt ne fera pas monter les pressions de remplissage gauches — et conduit parfois à préférer une fermeture fenêtrée, voire l'abstention. Et la fermeture percutanée d'une communication interventriculaire a des indications précises : communications résiduelles, communications difficilement accessibles chirurgicalement, et communications musculaires centrales. Voir le cours 22 de la discipline Échocardiographie, Prise en charge des communications interventriculaires.

14. Points clés à retenir

15. Pièges fréquents

Sources

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2. MESSAOUDI Y. Prise en charge des cardiopathies congénitales à l'âge adulte — quoi de neuf ? Diaporama, Service de cardiologie, CHU Sahloul, Sousse. document interne, non publié
3. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi:10.1093/eurheartj/ehaa554
4. Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800. doi:10.1161/CIR.0000000000000603
5. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J. 2018;39(34):3165-241. doi:10.1093/eurheartj/ehy340
6. Hernández-Madrid A, Paul T, Abrams D, et al. Arrhythmias in congenital heart disease: a position paper of the European Heart Rhythm Association (EHRA), Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), and the European Society of Cardiology (ESC) Working Group on Grown-up Congenital heart disease, endorsed by HRS, PACES, APHRS, and SOLAECE. Europace. 2018;20(11):1719-53. doi:10.1093/europace/eux380
7. Marelli AJ, Ionescu-Ittu R, Mackie AS, Guo L, Dendukuri N, Kaouache M. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010. Circulation. 2014;130(9):749-56. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008396
8. Galiè N, Beghetti M, Gatzoulis MA, et al. Bosentan therapy in patients with Eisenmenger syndrome: a multicenter, double-blind, randomized, placebo-controlled study. Circulation. 2006;114(1):48-54. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.630715
9. Gatzoulis MA, Landzberg M, Beghetti M, et al. Evaluation of Macitentan in Patients With Eisenmenger Syndrome: results from the randomized, controlled MAESTRO study. Circulation. 2019;139(1):51-63. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.033575
10. Humbert M, Kovacs G, Hoeper MM, et al. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2022;43(38):3618-3731. doi:10.1093/eurheartj/ehac237

Cours de la Pr Ag Yosra Messaoudi, Faculté de Médecine de Sousse.