Bicuspidie aortique : la malformation la plus fréquente, la plus banalisée, et celle qui vous rattrape à cinquante ans

1. La bicuspidie aortique : deux cuspides, et une aorte malade

1.1. Définition

La bicuspidie aortique est une malformation congénitale de la valve aortique qui ne comporte que deux cuspides fonctionnelles au lieu de trois, et donc deux commissures au lieu de trois. Dans la très grande majorité des cas, ces deux cuspides ne sont pas égales : l'une est plus grande parce qu'elle résulte de la fusion de deux ébauches, et porte sur sa face aortique une crête fibreuse, souvent épaissie puis calcifiée, le raphé, qui marque la ligne de soudure.

Ce n'est pas la définition la plus utile. Celle qu'il faut emporter tient en une phrase : la bicuspidie n'est pas une maladie de la valve, c'est une maladie de la racine aortique dont la valve est le signe visible. La même anomalie de développement atteint les cuspides et la paroi de l'aorte ascendante ; la seconde évolue pour son propre compte, y compris lorsque la première a été remplacée. Tout le cours découle de là.

1.2. La valve aortique normale, pour comparer

Une valve aortique normale comporte un anneau, trois cuspides — coronaire droite, coronaire gauche, non coronaire — logées dans trois dilatations de la paroi, les sinus de Valsalva, et trois commissures réparties à cent vingt degrés. Deux des trois sinus portent un ostium coronaire, ce qui donne leur nom aux cuspides. En systole, l'ouverture est triangulaire ; en diastole, les trois bords libres se rejoignent en un Y, une étoile à trois branches.

Gardez cette image de référence : c'est en la comparant terme à terme que vous reconnaîtrez une bicuspidie. Deux commissures au lieu de trois, une ouverture ovalaire au lieu d'un triangle, un raphé au lieu d'une troisième commissure.

1.3. Épidémiologie et terrain

• 0,5 à 2 % de la population générale : de très loin la malformation cardiaque congénitale la plus répandue, plus fréquente à elle seule que toutes les autres réunies, et celle qui est le plus souvent détectée à l'âge adulte.
• Prédominance masculine nette : trois à quatre hommes pour une femme.
• Elle rend compte d'une part majeure des rétrécissements aortiques opérés : environ la moitié des valves remplacées pour sténose sont bicuspides, et cette proportion devient écrasante avant soixante-dix ans.
• Elle est familiale : environ 9 % des apparentés du premier degré en sont porteurs, et l'héritabilité mesurée dans les familles dépasse 80 %.
• Elle est très fréquente dans le syndrome de Turner — environ 30 % des patientes — et dans la coarctation de l'aorte.

2. Comment se forme une valve bicuspide, et ce qu'est un raphé

2.1. La valvulogenèse en bref

Les cuspides aortiques se forment de la cinquième à la neuvième semaine, à partir de bourrelets endocardiques qui se creusent et s'amincissent dans le tronc artériel commun, au moment où celui-ci se cloisonne en aorte et artère pulmonaire. Y participent des cellules issues de la crête neurale cardiaque et du second champ cardiaque — exactement les populations qui construisent la paroi de l'aorte ascendante. Ce fait commande toute la suite : la valve et la paroi ont la même origine embryologique.

Le mécanisme exact reste discuté, et le diaporama source le dit franchement. Deux hypothèses non exclusives coexistent : une fusion de deux ébauches pendant la valvulogenèse, ou une anomalie plus précoce du programme de développement de la racine aortique, dont la fusion ne serait qu'une conséquence visible. La seconde explique mieux pourquoi la paroi est malade d'emblée.

2.2. Le raphé : une cicatrice de fusion, pas une commissure

Le raphé est la crête qui marque la ligne de soudure entre deux ébauches fusionnées. Voyez-le comme une cicatrice, non comme une commissure avortée. Trois caractères le définissent et suffisent à le reconnaître :

• il n'atteint pas le bord libre de la cuspide : il s'arrête avant, dans le corps de la cuspide conjointe ;
• il n'atteint pas la paroi aortique au même niveau qu'une vraie commissure, dont l'insertion pariétale est haute et nette, jusqu'à la jonction sinotubulaire ;
• il ne s'ouvre pas en systole : la cuspide conjointe s'ouvre d'un seul bloc et le raphé reste au milieu.

Deux conséquences mécaniques découlent de sa présence, et elles expliquent toute l'histoire naturelle. Le raphé bride l'ouverture : la cuspide conjointe ne peut pas s'effacer complètement contre la paroi, l'orifice reste ovalaire, le flux devient turbulent. Et il distend la cuspide : celle-ci est trop longue pour la portion d'anneau qu'elle doit couvrir, elle s'étire à chaque systole et finit par prolaber en diastole. Sténose d'un côté, fuite de l'autre : les deux valvulopathies de la bicuspidie naissent de la même anomalie.

2.3. Les trois types, en une phrase

La classification de référence, celle de Sievers, repose sur un critère unique et facile à retenir : le nombre de raphés. Elle est détaillée en section 9 ; voici ce qu'il faut en savoir dès le deuxième cycle.

3. Une maladie de la paroi autant que de la valve

3.1. Les deux mécanismes de l'aortopathie

Vingt à quarante pour cent des porteurs de bicuspidie ont une aorte ascendante dilatée, et cette proportion augmente avec l'âge. Deux mécanismes s'additionnent.

Le mécanisme génétique et structural. La média de l'aorte ascendante d'un porteur de bicuspidie n'est pas normale, même quand l'aorte n'est pas dilatée et même quand la valve fonctionne parfaitement : fibres élastiques fragmentées, apoptose accrue des cellules musculaires lisses, matrice extracellulaire désorganisée, métalloprotéinases activées. C'est ce mécanisme qui explique que la dilatation persiste après remplacement valvulaire.

Le mécanisme hémodynamique. Une valve bicuspide, même non sténosante, n'éjecte pas un jet centré : l'orifice est ovalaire et excentré, le jet part en hélice et frappe obliquement la grande courbure de l'aorte ascendante. Là où il frappe, la contrainte de cisaillement pariétale est anormalement élevée et anormalement orientée ; la paroi se remodèle, s'amincit, se dilate. L'IRM de flux en quatre dimensions l'a démontré : la zone de contrainte maximale coïncide avec la zone de dilatation maximale, et l'orientation du jet dépend de la position du raphé.

3.2. La conséquence pratique : la dilatation vit sa propre vie

De ces deux mécanismes découlent trois faits cliniques qu'il faut savoir énoncer.

1. La dilatation n'est pas proportionnelle au degré de sténose. Un patient à valve fonctionnellement normale peut avoir une aorte de cinquante millimètres ; un patient à sténose serrée peut avoir une aorte normale. Ne déduisez jamais l'état de l'aorte de celui de la valve.
2. La dilatation n'est pas proportionnelle aux symptômes. Elle est parfaitement silencieuse jusqu'à la dissection.
3. Le remplacement valvulaire ne l'arrête pas. On corrige la composante hémodynamique, on laisse en place une paroi malade. C'est la raison pour laquelle un patient opéré de sa valve reste surveillé pour son aorte, et la raison pour laquelle on discute d'emblée un geste combiné lorsque l'aorte dépasse un certain calibre au moment de la chirurgie valvulaire (section 6.2).

4. Reconnaître : de l'auscultation à l'échographie

4.1. Circonstances de découverte

La bicuspidie est asymptomatique chez la grande majorité des patients pendant des décennies, et une partie d'entre eux le restera toute leur vie. Elle se découvre donc presque toujours par hasard ou par ses complications :

• un souffle ou un clic entendus à un examen systématique, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte jeune ;
• une échocardiographie faite pour autre chose — bilan d'hypertension, visite d'aptitude sportive, souffle de grossesse — ou le dépistage familial après le diagnostic chez un apparenté ;
• une valvulopathie constituée : dyspnée d'effort, angor ou syncope d'un rétrécissement aortique serré, souvent entre quarante et soixante ans, soit vingt ans plus tôt que sur une valve tricuspide ;
• une endocardite infectieuse, parfois révélatrice chez un sujet jeune ;
• plus rarement et beaucoup plus gravement, une dissection aortique, ou la découverte fortuite d'un anévrysme de l'aorte ascendante sur une imagerie faite pour un autre motif.

Une exception, et elle est vitale. Chez le nouveau-né, une valve uni- ou bicuspide très sténosante réalise un rétrécissement aortique critique à circulation systémique ducto-dépendante. Tant que le canal artériel reste ouvert, le ventricule droit alimente l'aorte descendante et l'enfant paraît normal. À la fermeture du canal, dans les premiers jours de vie, surviennent en quelques heures une détresse respiratoire, un collapsus, une acidose métabolique, une oligurie et une abolition des pouls — tableau souvent pris pour un sepsis. C'est une urgence absolue : perfusion de prostaglandine E1 pour rouvrir le canal, sans attendre la confirmation échographique, transfert immédiat en centre spécialisé, puis valvuloplastie percutanée au ballon ou chirurgie. Toute la suite de ce cours décrit l'autre extrémité du spectre, celle de l'adolescent et de l'adulte — c'est de très loin la plus fréquente, mais ce n'est pas la seule.

4.2. L'examen physique : le clic protosystolique

C'est le signe à connaître, parce qu'il est le plus spécifique et parce qu'il ne coûte qu'un stéthoscope.

Avertissement : un examen physique normal n'élimine pas une bicuspidie. Une valve bicuspide ni sténosante ni fuyante peut être parfaitement silencieuse. Le diagnostic est échographique.

4.3. La coupe qui fait le diagnostic : parasternale petit axe zoomée

Une seule coupe compte vraiment : la parasternale petit axe au niveau de la valve aortique, zoomée, avec un gain réglé de façon à ne pas noyer les commissures. Et elle s'analyse sur les deux temps du cycle, en repassant la boucle image par image.

En diastole, la valve est fermée et l'on voit une ligne de fermeture. Si elle est rectiligne et excentrée — c'est-à-dire qu'elle ne passe pas par le centre de l'orifice et ne dessine pas le Y à trois branches d'une valve tricuspide — l'image est évocatrice. Mais elle n'est pas suffisante, et c'est tout le sujet du paragraphe suivant.

En systole, la valve est ouverte, et c'est là que se fait le diagnostic. Une valve tricuspide s'ouvre en triangle, avec trois pointes correspondant aux trois commissures. Une valve bicuspide s'ouvre en ovale, en fente allongée : c'est l'aspect dit en « bouche de poisson », et l'on ne compte que deux commissures fonctionnelles, diamétralement opposées.

Deux signes complémentaires s'analysent en parasternale grand axe : le bombement systolique des cuspides, qui font saillie en dôme dans l'aorte au lieu de s'effacer contre la paroi, et la ligne de fermeture diastolique excentrée. Ils sont utiles mais ne remplacent jamais le petit axe.

4.4. Le piège du raphé

Voici l'erreur la plus fréquente de toute la pathologie, et elle est presque toujours commise de bonne foi.

Le piège fonctionne aussi dans l'autre sens, et c'est moins connu : sur une valve massivement calcifiée, un bloc de calcium peut masquer une commissure vraie et faire porter à tort le diagnostic de bicuspidie sur une valve tricuspide. La prudence s'impose donc dans les deux sens, et l'on demande une autre imagerie.

4.5. Quand l'échographie transthoracique ne suffit pas

• Échographie transœsophagienne, si possible tridimensionnelle : examen de deuxième intention. La vue en face de la valve montre d'un seul regard le nombre de commissures vraies, la position du raphé et la géométrie réelle de l'orifice. Voir, dans la discipline Échocardiographie, le cours 02, Les bases de l'échocardiographie transœsophagienne, et le cours 07, Échographie cardiaque 3D.
• IRM cardiaque : elle ne remplace pas l'échographie, mais confirme le diagnostic quand l'échogénicité est insuffisante, et elle est irremplaçable pour mesurer l'aorte ascendante au-delà du segment vu en échographie, sans irradiation ni iode. L'IRM de flux quantifie en outre la fuite.
• Scanner : mesure de référence de l'aorte, indispensable au bilan préopératoire et au diagnostic d'une dissection, au prix d'une irradiation.

5. Ce que la valve devient : sténose et insuffisance

Une valve bicuspide travaille mal depuis la naissance : le flux y est turbulent et la cuspide conjointe subit à chaque systole une contrainte mécanique anormale. Ce traumatisme répété, sur une valve dont la structure est par ailleurs anormale, accélère les deux processus de dégénérescence.

5.1. Le rétrécissement aortique de la bicuspidie

C'est la complication la plus fréquente, et elle est précoce. Le mécanisme est le même que sur une valve tricuspide — inflammation, dépôt lipidique, calcification progressive — mais il démarre plus tôt et progresse plus vite. Deux repères suffisent :

• la sténose devient serrée en moyenne vingt ans plus tôt : autour de cinquante à soixante ans, contre soixante-dix à quatre-vingts ;
• chez un patient de moins de soixante-cinq à soixante-dix ans opéré d'un rétrécissement aortique calcifié, la valve est bicuspide plus d'une fois sur deux. Devant un rétrécissement aortique « trop jeune », pensez d'abord bicuspidie.

Une fois la sténose constituée, sa quantification ne diffère en rien de celle d'un rétrécissement aortique calcifié du sujet âgé — vitesse, gradients, surface, pièges du bas débit — et les indications d'intervention obéissent aux mêmes critères de sévérité, de symptômes et de retentissement ventriculaire gauche. Le traitement, lui, diffère sur deux points, et ils comptent : le patient est beaucoup plus jeune, ce qui pèse lourdement sur le choix du substitut valvulaire (section 11.1), et il a une aorte, qu'il faut mesurer et parfois remplacer dans le même temps opératoire (section 11.5). C'est pourquoi un remplacement valvulaire par cathéter, chez un sujet jeune à faible risque chirurgical et à aorte dilatée, n'est pas la bonne réponse (section 11.4).

5.2. L'insuffisance aortique de la bicuspidie

Elle touche un patient plus jeune et obéit à un mécanisme particulier, qu'il faut savoir décrire.

• La cuspide conjointe, trop longue et étirée par les systoles successives, prolabe en diastole. Dans la forme commune, le raphé est antérieur : c'est donc la sigmoïde antérieure qui prolabe.
• Le jet régurgitant est de ce fait excentré et dirigé verticalement, vers la sigmoïde non coronaire et le feuillet mitral antérieur.
• La dilatation de la racine aortique s'y ajoute et aggrave la fuite en écartant les points de coaptation : une même valve fuit d'autant plus que l'aorte est dilatée. Cette double origine — valve et paroi — est propre à la bicuspidie.

Deux conséquences techniques, utiles à l'échographiste. L'orientation verticale du jet permet souvent un bon alignement du Doppler continu en parasternale grand axe, meilleur qu'en apicale — contrairement à l'habitude. Et l'analyse de la zone de convergence par voie parasternale est facilitée : la zone étudiée est proche du capteur et aucune structure ne s'interpose.

5.3. Ce que le compte rendu doit dire

1. Le diagnostic et le type : bicuspidie, nombre et position du raphé — en précisant que l'analyse a été faite en systole.
2. La fonction valvulaire : normale, sténose prédominante, insuffisance prédominante ou atteinte mixte, avec le degré quantifié selon les critères habituels.
3. Les quatre diamètres de la racine et de l'aorte ascendante (section 6.1), avec leur valeur indexée.
4. La recherche d'une coarctation et des lésions associées.
5. Le ventricule gauche : diamètres, masse, fonction systolique.

6. L'aorte : la mesurer, la surveiller, savoir quand elle devient chirurgicale

6.1. Mesurer : quatre niveaux, une méthode

Toute échographie d'un porteur de bicuspidie doit comporter quatre mesures, prises en parasternale grand axe, perpendiculairement au grand axe du vaisseau :

1. l'anneau aortique, en systole, d'une charnière à l'autre ;
2. les sinus de Valsalva, au niveau du plus grand diamètre ;
3. la jonction sinotubulaire ;
4. l'aorte ascendante tubulaire, environ deux centimètres au-dessus de la jonction sinotubulaire.

Trois règles de méthode font toute la fiabilité de ces chiffres. Mesurez toujours au même niveau et de la même façon d'un examen à l'autre, sans quoi la « progression » que vous croirez observer sera celle de votre technique. Indexez à la surface corporelle — un seuil en millimètres n'a pas le même sens chez un homme d'un mètre quatre-vingt-dix et chez une femme d'un mètre cinquante — et, chez l'enfant, raisonnez en Z-score. Enfin, l'échographie ne voit pas toute l'aorte ascendante : au-delà de quelques centimètres, il faut une imagerie en coupe.

6.2. Les seuils qui font opérer

Les recommandations européennes et américaines convergent sur trois seuils. Ils sont à connaître dès le deuxième cycle, parce que ce sont eux qui décident d'adresser ou non un patient au chirurgien.

La logique du troisième seuil mérite d'être comprise, parce qu'elle est souvent mal expliquée : on abaisse le seuil quand le thorax est déjà ouvert. Le risque additionnel de remplacer l'aorte au cours d'une chirurgie valvulaire est faible ; celui de réopérer le même patient dix ans plus tard, sur une aorte devenue anévrysmale, ne l'est pas.

6.3. Le rythme de surveillance

• Aorte normale, valve normale : échocardiographie tous les deux à trois ans. Jamais « plus jamais ».
• Aorte ≥ 40 mm, ou aorte indexée ≥ 21 mm/m², ou valvulopathie significative : tous les ans.
• Aorte ≥ 45 mm, progression rapide, ou échogénicité médiocre : annuellement, avec une imagerie en coupe — IRM de préférence, scanner sinon — qui sert de mesure de référence.
• Après remplacement valvulaire : le suivi devient annuel et ne s'arrête jamais. Il porte sur trois choses à la fois — la prothèse, l'aorte ascendante et le ventricule gauche. C'est le point le plus souvent oublié (section 12.4).

6.4. Ce qu'on traite en attendant

Entre « surveiller » et « opérer », il y a un traitement — et le laisser de côté est l'erreur silencieuse de cette pathologie. Surveiller n'est pas soigner. Un patient dont l'aorte mesure 48 mm et dont la pression artérielle est à 155/95 mmHg n'est pas un patient surveillé : c'est un patient non traité.

• Le contrôle de la pression artérielle est la seule mesure médicale dont le bénéfice soit établi. Objectif < 130/80 mmHg chez tout porteur de bicuspidie hypertendu, et a fortiori si l'aorte est dilatée. C'est une recommandation de classe I.
• Quelles molécules : on privilégie un bêtabloquant — qui abaisse à la fois la pression et la vitesse de montée de la pression dans l'aorte — et/ou un antagoniste du récepteur de l'angiotensine II. Aucune n'a démontré qu'elle arrêtait la dilatation dans la bicuspidie ; toutes réduisent la contrainte que subit une paroi déjà fragile.
• Le reste des facteurs de risque : arrêt du tabac, qui accélère la croissance anévrysmale ; contrôle du poids et du cholestérol ; recherche et traitement d'un syndrome d'apnées du sommeil.
• Une contre-indication médicamenteuse à connaître : les fluoroquinolones sont à éviter chez un porteur de bicuspidie dont l'aorte est dilatée (section 8.1).
• Ce que le traitement médical ne fait pas : il ne remplace ni la mesure, ni le seuil chirurgical. Un patient bien équilibré dont l'aorte atteint 55 mm reste un patient à opérer.

7. Les associations : la coarctation d'abord

7.1. Bicuspidie et coarctation : chercher dans les deux sens

C'est l'association la plus importante de tout le cours, et elle se lit dans les deux sens, avec deux chiffres très différents.

• Chez un patient porteur d'une coarctation : la valve aortique est bicuspide dans 50 à 75 % des cas, et jusqu'à 85 % dans certaines séries. C'est presque la règle.
• Chez un patient porteur d'une bicuspidie : une coarctation existe dans environ 5 à 10 % des cas. C'est beaucoup moins, mais bien assez pour l'exclure systématiquement.

L'explication est embryologique : la valve, la racine et l'isthme aortique dépendent en partie des mêmes populations cellulaires, et la même anomalie de développement peut les atteindre ensemble.

La conséquence pratique tient en deux règles, et elles ne coûtent rien :

1. Devant toute bicuspidie : palper les pouls fémoraux, prendre la pression artérielle aux quatre membres, et regarder l'isthme aortique en suprasternal, à la recherche d'un flux accéléré et d'un prolongement diastolique au Doppler continu.
2. Devant toute coarctation, même déjà opérée ou dilatée : examiner la valve aortique en petit axe. La coarctation a été traitée ; la bicuspidie, elle, va faire sa maladie.

L'enjeu n'est pas académique : la coarctation impose une hypertension artérielle à une aorte déjà structurellement fragile, et l'association des deux majore nettement le risque de dissection. C'est d'ailleurs pour cela que la coarctation figure parmi les facteurs de risque qui abaissent le seuil chirurgical à 50 mm (section 6.2). Voir, dans cette discipline, le cours 69, Coarctation de l'aorte.

7.2. Les autres associations

8. La vie du patient : endocardite, sport, grossesse, famille

8.1. Le risque d'endocardite infectieuse

Une valve bicuspide est une valve à risque. Le flux turbulent lèse l'endothélium, et le risque d'endocardite y est nettement supérieur à celui d'une valve tricuspide normale — l'ordre de grandeur exact varie selon les séries et n'est pas établi, mais la bicuspidie rend compte d'une part importante des endocardites sur valve native du sujet jeune. Dans les séries d'endocardites sur valve native, la valve aortique est bicuspide dans une proportion importante des cas, souvent chez des sujets jeunes qui ignoraient leur malformation : l'endocardite est chez eux une circonstance classique de découverte.

8.2. Le sport

• Valve fonctionnellement normale, aorte non dilatée : aucune restriction, sport de compétition inclus.
• Sténose ou insuffisance modérée : sports à composante dynamique faible à moyenne et à composante statique faible ; on évite les efforts de force pure.
• Aorte entre 40 et 45 mm : on évite les sports à forte composante statique — haltérophilie, musculation lourde — et les sports de contact.
• Aorte > 45 mm, rétrécissement serré, insuffisance sévère : sport de compétition contre-indiqué ; seule une activité d'intensité faible reste autorisée.

La raison de ces restrictions n'est pas la valve, c'est la poussée tensionnelle brutale de l'effort statique sur une paroi aortique fragile. Voir, dans la discipline Échocardiographie, le cours 06, Échocardiographie du sportif.

8.3. La grossesse

Une bicuspidie à valve fonctionnellement normale et à aorte non dilatée se tolère bien. Trois éléments changent le pronostic :

• l'imprégnation hormonale de la grossesse modifie la paroi artérielle et peut accélérer la dilatation ;
• l'augmentation du débit cardiaque et du volume plasmatique majore le gradient d'une sténose et la contrainte pariétale ;
• le risque de dissection est maximal au troisième trimestre et dans le péripartum.

Deux seuils, pas un — et le second est une contre-indication, pas une précaution.

• Entre 45 et 50 mm : grossesse à haut risque, classe III de la classification modifiée de l'Organisation mondiale de la santé. Suivi en centre spécialisé, contrôle tensionnel strict, imagerie rapprochée, et discussion d'une chirurgie avant la conception, en pesant bénéfice et risque.
• Au-delà de 50 mm : grossesse contre-indiquée, classe IV. Ce n'est plus « à risque, à discuter » : c'est une contre-indication formelle, et la chirurgie préventive se discute avant tout projet de grossesse.

Un rétrécissement aortique serré symptomatique doit, lui aussi, être traité avant la conception. Le tableau complet du risque figure en section 12.3.

8.4. Le dépistage familial

La bicuspidie est héréditaire. Deux chiffres suffisent à le montrer : la prévalence chez les apparentés du premier degré — parents, fratrie, enfants — est d'environ 9 %, soit près de dix fois celle de la population générale, et l'héritabilité mesurée dans les familles dépasse 80 %.

D'où une recommandation simple : proposer une échocardiographie de dépistage aux apparentés du premier degré de tout porteur de bicuspidie. Ce dépistage ne cherche pas seulement la valve : il cherche aussi une aorte dilatée à valve tricuspide, qui existe dans ces familles et relève de la même surveillance.

8.5. La surveillance à vie

C'est la conclusion du socle, et elle est contre-intuitive : le patient dont la valve fonctionne parfaitement doit être suivi comme les autres. Non pas parce que sa valve va lâcher demain, mais parce que son aorte grandit. Un porteur de bicuspidie n'est jamais « guéri », y compris après remplacement valvulaire. Ne dites pas « vous n'avez rien » ; dites « vous avez une aorte à surveiller », et donnez un rendez-vous.

9. La classification de Sievers et la nomenclature internationale — pour aller plus loin

9.1. Le critère majeur : le nombre de raphés

Proposée en 2007 à partir de 304 valves opérées, la classification de Sievers est devenue le langage commun des échographistes et des chirurgiens. Elle repose sur un critère morphologique majeur — le nombre de raphés — et sur deux critères mineurs.

9.2. Les sous-types du type 1 : la position du raphé

Ce n'est pas un raffinement gratuit. La position du raphé oriente le jet systolique, et le jet dessine la topographie de la dilatation aortique (section 10.1).

9.3. Les critères mineurs et la notation complète

• La position : celle du bord libre des cuspides dans l'espace pour le type 0 (lat ou ap) ; celle des raphés par rapport aux sinus pour les types 1 et 2 (L-R, R-N, N-L).
• La fonction valvulaire : No pour normale, S pour sténose prédominante, I pour insuffisance prédominante, B pour balanced, c'est-à-dire atteinte mixte équilibrée.

La notation complète s'écrit type / position / fonction. Une valve notée 1 / L-R / S est une bicuspidie à un raphé situé entre les sigmoïdes coronaires gauche et droite, à sténose prédominante : c'est la valve la plus fréquemment opérée. Une valve notée 0 / lat / I est une bicuspidie sans raphé, à cuspides latéro-latérales, à insuffisance prédominante.

Au total, trois types au niveau morphologique principal et, au niveau secondaire, deux positions pour le type 0 et trois pour le type 1. Pour le type 2, seule la combinaison L-R / R-N a été observée dans la série princeps de Sievers ; les deux autres combinaisons sont possibles en théorie mais n'y sont pas documentées. Le compte de « huit sous-types » que l'on lit parfois additionne donc des formes observées et des formes seulement possibles.

9.4. La nomenclature internationale de 2021

Un consensus international publié en 2021 a proposé une nomenclature plus descriptive, qui coexiste aujourd'hui avec celle de Sievers. Elle distingue la bicuspidie fusionnée, de loin la plus fréquente, avec ses trois variantes selon les sigmoïdes fusionnées — droite-gauche, droite-non coronaire, gauche-non coronaire ; la bicuspidie à deux sinus, sans raphé, latéro-latérale ou antéro-postérieure, qui correspond au type 0 ; et la bicuspidie partiellement fusionnée, ou forme fruste, dans laquelle la fusion est incomplète et la valve fonctionne comme une valve tricuspide — elle explique les cas limites et les désaccords entre observateurs.

Le même consensus a formalisé la description de l'aortopathie en phénotypes, objet de la section suivante. Les deux nomenclatures ne s'opposent pas : celle de Sievers compte les raphés, celle de 2021 nomme les sigmoïdes fusionnées et décrit l'aorte.

10. L'aortopathie en détail : phénotypes, progression, seuils — pour aller plus loin

10.1. Les trois phénotypes

Le lien entre morphologie valvulaire et topographie de la dilatation n'est pas anecdotique : il découle directement de l'orientation du jet systolique décrite en section 3.1. Un raphé L-R envoie le jet vers l'avant et la droite, contre la grande courbure de l'ascendante ; un raphé R-N l'envoie plus postérieurement, vers l'arche. La forme de la valve dessine la forme de l'aorte.

10.2. Vitesse de progression et risque réel de dissection

• Vitesse de progression : en moyenne 0,2 à 0,5 mm par an, plus rapide dans le phénotype racine et chez l'hypertendu mal contrôlé. Une progression ≥ 3 mm par an est en elle-même un facteur de risque qui abaisse le seuil chirurgical.
• Risque relatif de dissection : environ huit fois celui de la population générale, à âge égal.
• Risque absolu : il reste faible. Dans la grande cohorte communautaire de référence, l'incidence de la dissection était de l'ordre de 3 pour 10 000 patients-années, et le risque cumulé à vingt-cinq ans inférieur à 1 % en l'absence d'anévrysme au diagnostic — mais plusieurs fois supérieur chez les patients déjà anévrysmaux. En revanche, le risque de chirurgie cardiaque est, lui, élevé : environ un quart des patients à vingt-cinq ans.

10.3. Ce que les seuils du socle ne disent pas

Les trois seuils — 55, 50 avec facteur de risque, 45 lors d'une chirurgie valvulaire — ont été donnés en section 6.2, avec leur niveau de recommandation : classe I pour le premier, classe IIa pour les deux autres. Deux situations en sortent, et deux mises en garde les encadrent.

• Petite surface corporelle et syndrome de Turner : on raisonne alors sur des seuils indexés, diamètre rapporté à la surface corporelle ou à la taille. Un seuil brut de 55 mm n'a aucun sens chez une patiente d'un mètre cinquante — elle disséquerait bien avant de l'atteindre.
• Aortopathie héréditaire associée, syndrome de Marfan au premier rang : ces maladies ont leurs propres seuils, plus bas — de l'ordre de 50 mm, voire 45 mm en présence de facteurs de risque.

Première mise en garde : ces seuils supposent une mesure fiable et reproductible. Trois millimètres d'écart entre deux examens peuvent n'être qu'une différence de technique ; une décision chirurgicale se prend sur une imagerie en coupe relue et sur une tendance, jamais sur une mesure isolée. Seconde mise en garde : échographie et scanner ne se comparent pas directement, car les conventions de mesure diffèrent — bord d'attaque à bord d'attaque en échographie, par convention historique, et bord interne à bord interne en scanner et en IRM, perpendiculairement à l'axe du vaisseau. À diamètre réel égal, l'échographie lit ainsi un à deux millimètres de plus que le scanner ; le plan de coupe, le moment du cycle et la synchronisation à l'électrocardiogramme ajoutent leurs propres écarts, dans un sens comme dans l'autre. On peut donc « gagner » ou « perdre » plusieurs millimètres rien qu'en changeant de machine : ne comparez jamais deux chiffres issus de modalités différentes sans savoir selon quelle convention ils ont été pris, et suivez une tendance sur une même modalité.

10.4. Quelle imagerie

• Échocardiographie : examen de première ligne et de suivi. Elle voit bien l'anneau, les sinus, la jonction sinotubulaire et le premier segment de l'ascendante. Elle ne voit pas l'ascendante distale ni la crosse.
• IRM : imagerie de référence du suivi au long cours chez le sujet jeune — ni irradiation, ni iode, mesure de toute l'aorte thoracique, quantification du flux et de la fuite.
• Scanner : meilleure résolution spatiale ; imagerie du bilan préopératoire et de l'urgence. On en réserve l'usage aux situations où sa précision est nécessaire, en raison de l'irradiation cumulée chez un patient que l'on suivra cinquante ans.

11. Traiter la valve — pour aller plus loin

11.1. Remplacer : quelle prothèse, à quel âge

Les indications de traitement d'une valvulopathie de bicuspidie ne diffèrent pas de celles des autres valvulopathies aortiques : ce sont la sévérité, les symptômes et le retentissement ventriculaire gauche qui décident. La spécificité est ailleurs — dans le jeune âge des patients, et dans l'aorte.

11.2. Réparer une valve bicuspide

Réparer une valve bicuspide qui fuit est séduisant chez le sujet jeune : ni prothèse, ni anticoagulation. Le principe consiste à corriger le prolapsus de la cuspide conjointe — raccourcissement ou plicature du bord libre, résection ou lissage du raphé — et à traiter dans le même temps la racine si elle est dilatée. Les critères de durabilité sont géométriques et se contrôlent en peropératoire par échographie transœsophagienne : une hauteur effective et une hauteur de coaptation suffisantes. Les mauvais candidats sont bien identifiés : raphé calcifié, cuspide rétractée, nécessité d'un patch, fuite résiduelle plus que minime en fin d'intervention. Chirurgie de centre expert, dont les résultats dépendent étroitement du volume de l'équipe.

11.3. L'intervention de Ross

Elle remplace la valve aortique malade par l'autogreffe pulmonaire du patient, la voie pulmonaire étant reconstruite par une homogreffe ou un tube valvé. Deux atouts majeurs chez le sujet jeune : un substitut vivant, qui croît chez l'enfant, et une hémodynamique quasi normale sans anticoagulation. Un talon d'Achille dans la bicuspidie : l'autogreffe, placée en position systémique, peut se dilater à son tour, d'autant plus que l'anneau était large et que la paroi du patient est structurellement fragile. D'où les techniques de soutien externe de l'autogreffe et une sélection soigneuse des candidats.

11.4. Le TAVI dans la bicuspidie

La bicuspidie a longtemps été un critère d'exclusion des essais de remplacement valvulaire par cathéter, pour de bonnes raisons anatomiques : anneau souvent ovalaire, zone d'ancrage irrégulière, raphé calcifié qui gêne l'expansion de la prothèse, racine fréquemment dilatée. D'où le risque d'expansion incomplète, de fuite paravalvulaire, plus rarement de rupture de l'anneau. Les registres récents montrent des résultats satisfaisants dans des anatomies sélectionnées, au prix d'un scanner de planification indispensable. Chez le sujet jeune à faible risque chirurgical, et plus encore si l'aorte est dilatée, la chirurgie reste la référence : elle seule traite la valve et l'aorte dans le même temps.

11.5. Le geste combiné sur l'aorte

• Phénotype ascendant, racine normale : remplacement supra-coronaire de l'aorte ascendante par un tube prothétique, geste simple ajouté au remplacement valvulaire.
• Phénotype racine, valve non réparable : intervention de Bentall — tube valvé avec réimplantation des ostia coronaires.
• Phénotype racine, valve réparable : chirurgie conservatrice de la racine, réimplantation selon David ou remodelage selon Yacoub, qui remplace la racine en conservant la valve du patient. Centre expert.
• Aorte entre 45 et 50 mm au moment d'une chirurgie valvulaire : discuter le geste combiné (section 6.2). Le principe est simple : on n'ouvre pas deux fois le thorax du même patient si l'on peut l'éviter.

12. Génétique, dépistage et suivi à vie — pour aller plus loin

12.1. Ce que l'on sait des gènes

• Héritabilité estimée à environ 0,89 dans les études familiales : c'est l'une des malformations cardiaques les plus héritables qui soient.
• Transmission le plus souvent autosomique dominante, à pénétrance incomplète et expressivité variable : dans une même famille, l'un a une bicuspidie sténosante, l'autre une aorte dilatée à valve tricuspide, un troisième rien du tout.
• Gènes : NOTCH1 est le premier identifié et le mieux établi ; d'autres ont été rapportés, notamment GATA5, SMAD6 et ROBO4. Aucun test génétique n'est recommandé en routine devant une bicuspidie isolée : le dépistage se fait par l'échographie.
• Syndromes : le syndrome de Turner au premier rang. Devant une bicuspidie chez une jeune fille de petite taille, avec aménorrhée primaire ou signes dysmorphiques, demandez un caryotype.

12.2. Le dépistage familial en pratique

Qui : parents, fratrie et enfants du cas index. Comment : une échocardiographie transthoracique, avec analyse de la valve en petit axe zoomée sur les deux temps du cycle, et mesure des quatre diamètres de l'aorte. Rendement : environ 9 % de bicuspidies, auxquelles s'ajoutent les dilatations aortiques à valve tricuspide. Ce qu'on en fait : un apparenté normal ne nécessite pas de contrôle systématique ; un apparenté porteur entre dans le même circuit de surveillance que le cas index — et son propre dépistage familial se pose alors à son tour.

12.3. Grossesse : classer le risque

Trois principes pendant la grossesse : contrôle strict de la pression artérielle ; imagerie répétée à un rythme fonction du diamètre ; et planification du mode d'accouchement — voie basse avec analgésie péridurale et raccourcissement des efforts expulsifs si l'aorte est peu dilatée, césarienne si elle est franchement dilatée ou si la valvulopathie est sévère. Le risque de dissection persiste dans le post-partum : la surveillance ne s'arrête pas à l'accouchement.

12.4. Ne pas perdre le patient de vue

Le calendrier de surveillance a été donné en section 6.3 ; deux situations s'y ajoutent chez l'adulte suivi au long cours. Une valvulopathie sévère asymptomatique se réévalue tous les six mois, avec quantification, retentissement ventriculaire et, au besoin, test d'effort. Et après remplacement valvulaire, le suivi devient annuel et porte sur trois choses à la fois : la prothèse, l'aorte ascendante et le ventricule gauche.

Un mot pour finir sur la transition. Un enfant porteur d'une bicuspidie devient un adolescent, puis un adulte : c'est exactement à ce moment-là qu'on perd les patients de vue. La transition organisée vers une consultation d'adultes, avec un compte rendu écrit remis au patient lui-même — son diagnostic, ses diamètres, son rythme de surveillance, et la consigne d'urgence : toute douleur thoracique ou dorsale brutale impose d'appeler les secours en disant qu'il est porteur d'une bicuspidie aortique avec dilatation de l'aorte (section 4.1) —, fait partie du traitement. Voir, dans cette discipline, le cours 78, Cardiopathies congénitales à l'âge adulte.

13. Points clés à retenir

14. Pièges fréquents

Sources

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3. Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800. doi:10.1161/CIR.0000000000000603
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5. Michelena HI, Della Corte A, Evangelista A, et al. International consensus statement on nomenclature and classification of the congenital bicuspid aortic valve and its aortopathy, for clinical, surgical, interventional and research purposes. J Thorac Cardiovasc Surg. 2021;162(3):e383-e414. doi:10.1016/j.jtcvs.2021.06.019
6. Michelena HI, Khanna AD, Mahoney D, et al. Incidence of aortic complications in patients with bicuspid aortic valves. JAMA. 2011;306(10):1104-12. doi:10.1001/jama.2011.1286
7. Michelena HI, Desjardins VA, Avierinos JF, et al. Natural history of asymptomatic patients with normally functioning or minimally dysfunctional bicuspid aortic valve in the community. Circulation. 2008;117(21):2776-84. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.740878
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9. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J. 2018;39(34):3165-241. doi:10.1093/eurheartj/ehy340
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14. Lancellotti P, Tribouilloy C, Hagendorff A, et al. Recommendations for the echocardiographic assessment of native valvular regurgitation: an executive summary from the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2013;14(7):611-44. doi:10.1093/ehjci/jet105
15. Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM). Fluoroquinolones par voie systémique ou inhalée : risque de survenue d'anévrisme et de dissection aortique. Information de sécurité, 6 novembre 2018 (mise à jour 23 avril 2021). Disponible sur : https://ansm.sante.fr/informations-de-securite/fluroquinolones-par-voie-systemique-ou-inhalee-risque-de-survenue-danevrisme-et-de-dissection-aortique ansm.sante.fr

Cours de la Pr Ag Yosra Messaoudi, Faculté de Médecine de Sousse.